全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)指使用捕获手艺将全基因组的外显子区域DNA捕获富集后举行高通量测序 ，，，，，能够直接发明与卵白质功效变异相关的单核苷酸位点变异（Single nucleotide variants ，，，，，SNV）、插入缺失位点（InDel ，，，，，Insertion/Deletion）和结构变异位点（SV ，，，，，Structure Variation）等信息。。 。以人类基因组为例 ，，，，，虽然外显子(卵白质编码区)只占基因组的1% ，，，，，但人类基因组85%致病突变都在外显子区域 ，，，，，因此具有主要意义。。 。
应用领域
1. 精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；；；；；
2. 肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原展望等研究；；；；；
3. 肿瘤遗传易感基因剖析等研究。。 。
4. 家系样本或散发样本研究；；；；；
5. 单基因疾病或重大疾病研究；；；；；
6. 多组学研究。。 。
样本起始量与送样建议
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样本类型 |
起始量 |
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细胞 |
>5x106 |
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全血 |
>2-10 mL |
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动物组织 |
>100 mg |
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DNA |
>1 μg |
注重事项：详细样本准备指南 ，，，，，请联系在线客服。。 。
生物信息学剖析内容
