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基因组学

外显子组测序

　　外显子组(Exome)是一个物种基因组中所有外显子（Exon）区域的总和，，，该区域包括着合成卵白质所需要的信息，，，涵盖了与个体表型相关的大部分的功效性变异。。外显子组测序&目的区域测序是指使用特制的探针对感兴趣的卵白编码区域DNA或某段特定序枚举行富集，，，随后通过高通量测序手艺对该目的区域举行深度测序，，，发明特定遗传信息，，，极大提高了基因组中外显子&目的区域的研究效率，，，显著降低了研究本钱。。该手艺可用于判断和研究孟德尔疾病，，，重大疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，，，举行群体研究，，，如人类有数遗传变异，，，肿瘤突变基因研究等，，，资助研究职员更好地诠释这些疑难杂症的致病机理。。

手艺优势

高捕获效率
接纳捕获效率更优异的Agilent Human SureSelect V6 kit（58M）举行外显子组捕获。。

可靠的基因突变判断计划
接纳差别的针对性计划举行遗传病与肿瘤突变基因的可靠判断权威的突变判断软件：接纳权威的GATK，，，muTect，，，VarScan2等软件更准确判断突变

手艺蹊径

混淆克隆稳固细胞株
  • 基因组DNA
  • 文库构建
  • 外显子&目的区域富集
  • 上机测序（HiSeq 4000，，，PE150）
  • 数据剖析

剖析内容

人外显子组测序（遗传病！） 标准数据剖析 数据产出统计；；；；；测序深度、笼罩度漫衍统计；；；；； SNP判断与注释；；；；；插入/缺失（InDels）判断与注释。。
高级信息剖析 dbSNP数据库的注释与筛选！；；；；；1000 Genome数据库的注释与筛选！；；；；；位点基因区域的筛选！；；；；；卵白功效影响注释；；；；；遗传模式筛选！（显性，，，隐性，，，复合杂合）
人外显子组测序（肿瘤） 标准数据剖析 数据产出统计；；；；；测序深度、笼罩度漫衍统计；；；；；SNP判断与注释；；；；；SNP的疾病与临床数据库注释；；；；；插入/缺失（InDels）判断与注释；；；；；插入/缺失（InDels）的疾病与临床数据库注释；；；；；CNV检测。。
高级信息剖析 dbSNP数据库的注释与筛选！；；；；；1000 Genome数据库的注释与筛选！；；；；；位点基因区域的筛选！；；；；；卵白功效影响注释；；；；；遗传模式筛选！（显性，，，隐性，，，复合杂合）
人目的区域测序 标准数据剖析 数据产出统计；；；；；目的区域单碱基深度漫衍图；；；；；目的区域捕获测序的均一性；；；；；一致序列组装和SNP检测；；；；；SNP注释；；；；；插入/缺失（InDels）检测与注释
高级信息剖析 氨基酸替换展望；；；；；群体SNP检测和等位基因频率预计；；；；；孟德尔遗传病剖析；；；；；NGS-GWAS剖析（200对以上样本）；；；；；正向选择信号的检测SNPs变异信息检测（群体样本）

样本类型

细胞，，，组织，，，全血，，，血清，，，血浆，，，总DNA等
建议总DNA起始量：5 μg，，，最低1 μg，，，浓度≥50 ng/μL（Qubit定量）
 

效果展示

1.与基因组比对（笼罩度、测序深度）
样品比对率是指比对到参考基因组上的数据量占有用测序数据量的比值，，，反应样本与参考基因组的相似性。。测序深度是指比对到参考基因组的碱基总数占基因组的比值；；；；；笼罩度是指被测到的该物种基因组碱基总数占该物种基因组长度的百分比。。
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2.SNP剖析
SNP全称Single Nucleotide Polymorphisms，，，是指在基因组上单个核苷酸的变异，，，形成的遗传标记，，，其数目许多，，，多态性富厚。；；；；；蜃樯系 个核苷酸的变异包括置换，，，缺失和插入。。接纳FreeBayes对各样品比对 效果举行个体SNP的检测。。

 
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3.InDel剖析
InDel (Insertion-Deletion) 是指相关于参考基因组，，，样本中爆发的小片断的插入缺失，，，该插入缺失可能含一个或多个碱基。。凭证InDel在基因组中的位置，，，可以分为编码区序列的InDel和非编码区序列的InDel。。编码序列中的InDel爆发与编码卵白质的功效和氨基酸位点在结构和功效上的主要性有关。。接纳FreeBayes对各样品比对效果举行个体InDel的检测。。
 
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常见问题

1.什么是copy number variation （CNV）基因组拷贝数变异？？？？
基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，，，通常使基因组中大片断的DNA形成非正常的拷贝数目。。例如人类正常染色体拷贝数是2，，，有些染色体区域拷贝数酿成1或3，，，这样，，，该区域爆发拷贝数缺失或增添，，，位于该区域内的基因表达量也会受到影响。。若是把一条染色体分成A-B-C-D四个区域，，，则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D划分爆发了C区域的扩增及缺失，，，扩增的位置可以是一连扩增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的扩增，，，如A-C-B-C-D。。

2.癌组织为什么要接纳高深度测序？？？？
相关于遗传病而言，，，肿瘤组织样品中突变位点的等位基因频率较低，，，一方面由于肿瘤细胞在肿瘤组织中的占比偏低，，，另一方面则由于癌症生长后期爆发的突变仅保存于少少量的肿瘤细胞中，，，接纳高深度测序可以尽可能周全的检测到与癌症爆发生长相关的变异。。通常推荐的外显子测序深度为，，，癌组织大于150x，，，癌旁组织/血液大于50x。。

3.人外显子测序一样平常推荐几多测序深度？？？？
建议有用测序深度在100x以上。。有文献显示外显子组测序深度会影响变异检出率，，，随着测序深度的升高，，，变异检出率增大，，，且抵达一定深度时，，，变异检出抵达平稳状态。。

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