近年来，，，，，基因治疗(Gene therapy)作为一种新的治疗手段，，，，，以其“一次给药，，，，，终身受益”的特点获得了人们的普遍关注 。。。。。从原理上讲，，，，，基因治疗是指将外源正；；虻既氚邢赴，，，，以纠正或赔偿因基因缺陷和异常引起的疾 。。。。。，，，，抵达治疗目的 。。。。。
在已往几年里，，，，，全球基因治疗临床试验取得了很大的前进，，，，，而现在，，，，，关于基因治疗来说，，，，，是个最好的时代，，，，，阻止现在，，，，，已有多种基因疗法正式获批上市，，，，，为医学领域带来了新的治疗选择，，，，，为众多患者带来福音 。。。。。
脊髓性肌肉萎缩症(Spinal muscular atrophy, SMA)，，，，，是一种常染色体隐性遗传性神经疾 。。。。。，，，，其特征为因脊髓前角运动神经元渐进性退化，，，，，导致肌肉逐渐软弱无力、萎缩，，，，，运动功效严重受限，，，，，并随着病程的生长，，，，，最终影响吞咽和呼吸，，，，，严重威胁患者生命，，，，，最终造成殒命 。。。。。
SMA患者体内，，，，，一种名为SMN1编码基因的功效缺失而导致SMN(运动神经元生涯卵白)泛起异常，，，，，使得神经讯号的转达受到阻碍，，，，，肌肉运动神经元无法正常事情，，，，，造成肌肉的缩短失常征象 。。。。。
针对SMA发病机制，，，，，于2016年12月获批上市的Spinraza已成为首个批准用于SMA的治疗要领 。。。。。别的，，，，，2019年5月，，，，，由Novartis公司AveXis Inc.开发的基于AAV9病毒载体介导的在患者体内表达SMN1卵白的药物Zolgensma被美国FDA批准用于治疗SMA，，，，，成为针对2岁以下SMN1泛起双等位基因突变的SMA儿童患者(包括在诊断时尚未泛起症状的患者)的首个且唯一的基因疗法 。。。。。
SMA在新生儿中的发病率约为万分之一，，，，，是导致婴儿殒命最常见的遗传疾病之一[1,2]，，，，，对这种疾病必需尽早诊断，，，，，即时治疗 。。。。。SMA的症状通？？？？Ｗ钕扔诓巴砥诨虿笤缙冢，，，，因此，，，，，子宫内(The intrauterine, IU)基因表达纠正，，，，，胎儿基因治疗是预防和治疗早发性遗传疾病有用的基因治疗途径 。。。。。
2019年8月，，，，，《Molecular Therapy》杂志刊登了Afrooz Rashnonejad研究组最新事情[3]，，，，，他们借助血清型为9型的腺相关病毒载体(rAAV9)向胚胎期小鼠递送SMN基因，，，，，增添了治疗后出生小鼠体内的运动神经元数目及SMN卵白表达，，，，，延伸其寿命 。。。。。这一研究效果为胎儿基因治疗SMA提供了有用的基础研究支持，，，，，是胎儿基因治疗取得的一个主要希望 。。。。。
首先，，，，，研究职员较量AAV9-EGFP两种差别的子宫内(The intrauterine, IU)注射方法：胎盘注射(intraplacental，，，，，IP)和侧脑室注射(intracerebroventricular，，，，，i.c.v)的转染效率，，，，，并在新生鼠出生后第一天和第十四天使用成像系统(IVIS)视察，，，，，效果发明，，，，，随着时间的增添，，，，，两组幼鼠肩胛间区EGFP荧光信号水平体现出上升的趋势，，，，，别的，，，，，接受侧脑室注射的幼鼠在P1检测到大脑中有最高水平的EGFP荧光信号，，，，，并在P14检测到脊髓中EGFP高表达，，，，，同时，，，，，接受胎盘注射的幼鼠在肝脏和腹股沟处EGFP表达水平较高(图1B) 。。。。。
在P30举行免疫荧光效果显示，，，，，两周幼鼠的大脑和脊髓处均发明EGFP普遍表达) 。。。。。与胎盘注射相比，，，，，侧脑室注射以很高的效率转导幼鼠脊髓(图1C)及大脑皮层、海马DG区和脉络丛 。。。。。
