手艺先容 | 人类全外显子组测序
全外显子组测序(whole exome sequencing ,WES)是使用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，，，，，通过高通量测序手艺举行外显子组测序，，，，，能够直接发明与卵白质功效变异相关的遗传突变。。。。。。现在，，，，，外显子组测序手艺已经应用到寻找与种种重大疾病相关的致病基因和易感基因的研究中，，，，，对找到疾病的有用预防和治疗战略有主要的意义。。。。。。同时外显子测序也应用在癌症、正凡人群和遗传性疾病的研究中。。。。。。
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手艺优势
多个注释数据库助力有害突变判断、多种筛选方法阻止遗漏有害突变
凭证差别的研究目的，，，，，设计无邪准确的个性化剖析计划
严酷的数据质控标准，，，，，从源头包管数据质量的可靠性
手艺流程
高级手艺流程
手艺参数
新鲜作育细胞：5×10?
新鲜组织：50mg-100mg（黄豆大。。。。。。
外周血：2-3ml（EDTA抗凝管）
FFPE组织切片：＞10张
石蜡组织块：＞1cm²
应用领域
案例剖析
1 .全外显子组测序判断了斑秃患者KRT82基因的变异
摘要
斑秃（Alopecia areata，，，，，AA）是一种重大的遗传性疾病，，，，，由于毛囊的自身免疫攻击而导致脱发。。。。。。我们之前在我们早期的GWAS和连锁研究中界说了有数和常见变异的作用。。。。。。在这里，，，，，我们使用全外显子组测序和基因组水平的遗传负荷剖析要领，，，，，对849名斑秃患者和15640名比照组举行了较量，，，，，确定了导致斑秃的有数变异。。。。。。KRT82在51例斑秃杂合个体(6.01%)中被判断为具有有数破损性变异的斑秃危害基因。。。。。。KRT82编码一种毛发特异性II型角卵白，，，，，该卵白在毛爆发长阶段仅在毛干角质层表达，，，，，在斑秃患者皮肤和毛囊中表达镌汰。。。。。。最后，，，，，我们发明具有破损性的KRT82突变体和KRT82表达降低导致滤泡周围CD8浸润升高。。。。。。在这项事情中，，，，，我们使用全外显子组测序乐成判断了一个主要的斑秃疾病相关基因KRT82，，，，，并展现了导致毛干完整性破损的有数变异易感性的机制。。。。。。
2 .全外显子测序展现原发性脊髓星形细胞瘤的突变图谱
原发性脊髓星形细胞瘤（Primary spinal cord astrocytoma，，，，，SCAs）是一种有数的疾病。。。。。。关于SCAs分子谱的知识主要来自颅内胶质瘤，，，，，SCA的遗传改变模式尚不清晰。。。。。。本研究收罗了51例SCAs的肿瘤组织样本和血液配对样本，，，，，使用全外显子组测序手艺，，，，，剖析了51例原发性SCAs患者的单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数变异(CNVs)等。。。。。。效果批注，，，，，原发性脊髓星形细胞瘤具有与脑干胶质瘤类似的系统突变特征。。。。。。约50%样本保存H3 K27M突变。。。。。。其他的高频突变为H3F3A(47.1%)、TP53(29.4%)、NF1(19.6%)、ATRX(17.6%)和PPM1D(17.6%)。。。。。。别的，，，，，在胶质瘤中发明了三个新的驱动基因:HNRNPC、SYNE1和RBM10。。。。。。将系统突变映射到剖析通路，，，，，效果显示有3条常见的与肿瘤爆发相关的通路保存种种基因变异（RTK/RAS通路、PI3K通路、细胞周期通路）。。。。。。另外，，，，，该研究还发明SCAs患者中泛起的一些其他突变(SLC16A8 rs2235573, LMF1 rs3751667, FAM20C rs774848096)。。。。。。总的来说，，，，，该研究为原发性SCAs的分子图谱提供了要害的看法，，，，，这可能代表候选药物靶点并增补胶质瘤的分子图谱。。。。。。
脊髓星形细胞瘤体细胞突变谱
参考文献
[1] Erjavec S O, Gelfman S, Abdelaziz A R, et al. Whole exome sequencing in Alopecia Areata identifies rare variants in KRT82[J]. Nature Communications, 2022, 13(1): 800.
[2] Cheng L, Zhang F, Zhao X, et al. Mutational landscape of primary spinal cord astrocytoma[J]. The Journal of Pathology, 2023.
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