基因组介绍
基因组学是对生物体所有基因举行整体表征、定量研究及差别基因组较量研究的一门交织生物学学科。 。。 。�；；； ；；；蜃檠е饕芯炕蜃榈慕峁埂⒐πА⒔⒍ㄎ缓捅嗉�，，以及它们对生物体的影响。 。。 。。主要事情包括基因组测序、插入、缺失、单核苷酸多态性、基因拷贝数转变等研究，，基因组的转变和疾病爆发直接相关。 。。 。。
全外显子测序
全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)指使用捕获手艺将全基因组的外显子区域DNA捕获富集后举行高通量测序，，能够直接发明与卵白质功效变异相关的单核苷酸位点变异（Single nucleotide variants，，SNV）、插入缺失位点（InDel，，Insertion/Deletion）和结构变异位点（SV，，Structure Variation）等信息。 。。 。。以人类基因组为例，，虽然外显子(卵白质编码区)只占基因组的1%，，但人类基因组85%致病突变都在外显子区域，，因此具有主要意义。 。。 。。
应用领域
1. 精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；；； ；；；
2. 肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原展望等研究；；； ；；；
3. 肿瘤遗传易感基因剖析等研究。 。。 。。
4. 家系样本或散发样本研究；；； ；；；
5. 单基因疾病或重大疾病研究；；； ；；；
6. 多组学研究。 。。 。。
样本起始量与送样建议
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样本类型 |
起始量 |
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细胞 |
>5x106 |
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全血 |
>2-10 mL |
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动物组织 |
>100 mg |
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DNA |
>1 μg |
注重事项：详细样本准备指南，，请联系在线客服。 。。 。。
生物信息学剖析内容
